Samma genvariant bakom alla blåa ögon

Alla blå ögon får sin färg på samma sätt: en punktmutation på en viss plats i en gen som reglerar produktionen av brunt ögonpigment. Sannolikt har de blåögda samma förfader, en person som levde för 6000-10000 år sedan i närheten av Svarta Havet, gissar forskarna bakom studien.

Det var länge sedan forskare trodde på den ögonfärgsmodell som säger att en enda gen skiljer mellan blått och brunt – den som fanns i skolböckerna när jag gick i högstadiet och som säkert fortfarande finns kvar på sina håll.

Nu finns tre kända gener för ögonfärg, som tillsammans står för en stor del av variationen mellan blå, gröna och bruna ögon (varav två huvudgener). Fler gener behövs för att förklara övriga ögonfärger, men dessa är ännu inte upptäckta. Två olika pigment, ett brunt (eumelanin) och ett gult (lipofuscin) i olika portioner, bildar tillsammans en hel mängd olika ögonfärger.

Minst färgade är grå ögon; de har lite eller inget brunt och gult pigment. Blå ögon är näst “blekast”, med lite mer av det gula pigmentet och väldigt lite brunt, och ökar mängden gult ytterligare blir ögonen gröna. Bruna ögon har, föga förvånande, brunt pigment – och det är just det som gör anlaget för brunt dominant. De övriga färgerna beror ju på frånvaro av brunt pigment, helt eller delvis.

Trots att allt detta varit känt visade det sig omöjligt att hitta en mutation i OCA2, den gen som ansetts som den viktigaste genen för blå ögon. Inte så konstigt, för mutationen som ger blått – dvs, stänger av produktionen av brunt pigment så gott som helt, sitter på en annan gen (HERC2) som reglerar den första.

Forskare från Köpenhamns universitet har undersökt 155 blåögda personer från Danmark, 5 blåögda personer från Turkiet och 2 blåögda från Jordan. Samtliga hade exakt samma mutation, beskriver forskarna i en artikel som förhandspublicerats på den vetenskapliga tidskriften Human Genetics hemsida. Två studier som publiceras ungefär samtidigt i en annan vetenskaplig tidskrift (The American Journal of Human Genetics) bekräftar resultatet i andra populationer, enligt Science Now.

Därmed är det sannolikt att alla hade samma förfader. Köpenhamnsforskarna spekulerar att denna person skulle kunna ha fötts i regionen kring Svarta havet för 6000-10000 år sedan, och att anlaget för blå ögon sedan kom till Europa med invandrande jordbrukare.

UPPDATERAT 13/2 för att förtydliga: just blåögdhetens ursprungsplacering och spridning är alltså en spekulation. Läs gärna Åsa:s ilskna och insatta inlägg om giltigheten i densamma.

Länkar
nyhetsrelease (via ScienceDaily)
artikeln i Human Genetics (pren. krävs)
Science Now

Andra bloggar om: , , ,