Män och kvinnor är mer olika än människor och schimpanser…

.. är en av slutsatserna man kan dra av två nya studier om X-kromosomen som publicerades i Nature igår. En tar upp X-kromosomens gensekvens som nu är bestämd till över 99% noggrannhet, och den andra handlar om inhibering av X-kromosomen, den mekanism som ser till att kvinnor inte får en överdos av X-gener på grund av att de har två X-kromosomer.

Kortfattat kan sägas att skillnaden mellan män och kvinnors genuppsättning är 2%, medan skillnaden mellan människa och schimpans rapporteras vara 1.6 %. Nu är ju inte det den mest intressanta slutsats man kan dra av det här.

Mer intressant är att den “tysta” X-kromosomen inte alls är helt tyst. Mellan 15 och 25% av dess gener (det är 200 till 300 gener) uttrycks ändå, och dessutom i varierande grad. Hur mycket genetisk påverkan en viss gen ger varierar alltså från kvinna till kvinna och kan bland annat ha konsekvenser för sjukdomsförloppet hos flera hundra genetiska sjukdomar. Variationen finns inte alls i samma utsträckning hos män, som bara har en X-kromosom.

Konsekvens: samma läkemedel kan ha högst varierande effekt på olika kvinnor även om det inte har det på män. Mycket läkemedelstestning utförs idag enbart på män. Kanske räcker det inte att testa dem på en grupp kvinnor i vissa fall (som involverar de här generna), utan flera grupper behövs.

UPPDATERAT (5/6 kl 11.24) för att tillägga:

Pga Kalles kommentar nedan började jag göra lite research och hittade detta, om Y-kromosomen

The finding of 78 active genes on the Y contradicts an earlier impression
of the chromosome as being a genetic wasteland apart from its male-determining
gene. But if the Y is not a wasteland, important consequences ensue for the
differences between men and women.


As often noted, the genomes of humans and
chimpanzees are 98.5 percent identical, when each of their three billion DNA
units are compared. But what of men and women, who have different chromosomes?

Until now, biologists have said that makes no difference, because there
are almost no genes on the Y, and in women one of the two X chromosomes is
inactivated, so that both men and women have one working X chromosome.

But researchers have recently found that several hundred genes on the X
escape inactivation. Taking those genes into account along with the new tally of
Y genes gives this result: Men and women differ by 1 to 2 percent of their
genomes, Dr. Page said, which is the same as the difference between a man and a
male chimpanzee or between a woman and a female chimpanzee.

Citatet kommer från en NY Times-artikel som tyärr inte finns kvar i sin helhet online. Här finns NY T:s sammanfattning, här finns artikeln reproducerad.

Själv anser jag att det spelar inte så stor roll om siffran är 1 eller 2 procent. Antagligen är det, med nuvarande DNA-sekvenseringsmetoders noggrannhet, omöjligt att göra en mycket mer exakt beräkning (i allafall utan att ha rätt många hela genom att räkna på). En procent är fortfarande en anmärkningsvärt stor skillnad. Dr Page uttalande ovan tolkar jag som att man faktiskt räknar gener, inte baspar.

Räknar man enbart gener och tar den siffran som något slags mått på biologiska skillnader missar man att olika gener kan ha väldigt olika stort inflytande. Gener – eller snarare deras produkter – interagerar med och reglerar varandra. Det kan vara så att någon av de gener som skiljer män och kvinnor åt har väldigt stort inflytande över andra gener, det kan vara så att de gener som skiljer sig åt inte är funktionellt viktiga. Genetiken är inte ett färdigutforskat område.